Главная страница » Гормональные болезни » Наследственное генетическое заболевание - Синдром Каллмана
НАСЛЕДСТВЕННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - СИНДРОМ КАЛЛМАНА
Дефект одного гена
Болезни эндокринной системы - ЛЕЧЕНИЕ за ГРАНИЦЕЙ – TreatmentAbroad.ru – 2007
Дефект одного гена - Синдром Каллмана - это наследственное генетическое заболевание.
При синдроме Каллмана у женщин наблюдается гипогонадотропный гипогонадизм (гипогонадотропная аменорея). Гипоталамус при этом синдроме продуцирует недостаточно гормона гонадолиберина, который должен стимулировать гопофиз на выработку гонадотропинов.
Таким образом при синдроме Каллмана имеется недостаточность гонадолиберина и лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза. Недостаток лютропина и фоллитропина состветственно вызывает недостаточную продукцию женских половых гормонов эстрогенов. Возникает задержка или отсутствие пубертатного развития. (полового созревания в подростковый период).
Синдром Каллмана обычно сочетается с нарушением обоняния. Больные плохо различаю запахи или совсем их не чувствуют. Иногда встречается вариант синдрома при сохранной функции обоняния, тогда он называется идиопатический гонадотропный гипогонадизм. Частота этого синдрома у мужчин один на 10 000, женщины болеют в четыре раза реже. Основное проявление болезни – задержка или отсутствие полового созревания. При рождении ребенок ничем не отличается от других детей.
Девочки нормального или евнухоидного телосложения, молочные железы развиты умеренно или недоразвиты, остальные женские вторичные половые признаки выражены слабо. Менструации не возникают (первичная аменорея). Бесплодие.
При ультразвуковом исследовании находят матку и яичники уменьшенных размеров. В крови при лабораторном исследовании определяется снижение количества эстрогенов, лютропина и фоллитропина. Дополнительно проводят пробы с кломифеном или гонадолиберином, которые помогают оценить функциональное состояние гипофиза и гипоталамуса. При компьютерной и магниторезонансной томографии иногда находят опухоли гипоталамо-гипофизарной области (гамартома) и атрофию обонятельных луковиц.
Лечение синдрома Каллмана заключается в назначении эстрогенов и прогестинов в период полового созревания. Это позволяет стимулировать половое развитие и добиться начала менструаций. Иногда это позволяет даже восстановить овуляцию и добиться беременности.
НОВЕЙШИЙ ЦЕНТР медицинской ДИАГНОСТИКИ "DIAGNOSTIX" - ГЕРМАНИЯ
- Эндокринная функция гипоталамо-гипофизной системы
- Избыток гормона роста
- Женские и мужские половые гормоны
- Врожденное недоразвитие яичников
- Аномалия половых хромосом
- Наследственное генетическое заболевание - Синдром Каллмана
- Мужские половые железы
- Врожденная аномалия - отсутствие яичек
- Нарушение развития семенных канальцев
- Ложный гермафродитизм - Формы синдрома неполной маскулинизации
- Врожденное отсутствие зародышевой ткани яичка
- Что может привести к поражению мужских семенных желез
- Врожденные нарушения выработки гормонов у мужчин
- Патологическое поражение гипофиза и гипоталамуса у мужчин
- Физиологическая функция щитовидной железы
- Увеличение щитовидной железы у большого числа людей, проживающих в одной местности
- Узловое увеличение щитовидной железы
- Классификация гипотиреоза
- Жизнеугрожающее осложнение гипотироза - Гипотироидная кома
- Диффузный токсический зоб - Базедова болезнь
- Повышенная функция щитовидной железы - Тиреотоксическая аденома
- Субтотальная субфасциальная резекция щитовидной железы
- Радиойодтерапия тиреотоксикоза
- Факторы риска развития тиреотоксического криза
- Микробное воспаление щитовидной железы
- Вирусное воспаление щитовидной железы
- Аутоиммуное воспаление щитовидной железы
- Деструкция щитовидной железы
- Паратгормон. Кальцитонин
- Приступы тонических судорог - Гипопаратиреоз
- Первичный и вторичный гиперпаратиреоз
- Три фазы климактерического периода у женщин
- Причины мужского климакса
- Рост молочной железы у мужчин
- Хроническая недостаточность инсулина в крови
- Лечение сахарного диабета
- Гормоны коры надпочечников - Физиологическая функция
- Предрасполагающие факторы первичной недостаточности коры надпочечников
- Критическое неотложное состояние - Острая недостаточность коры надпочечников
- Причины синдрома Кушинга - Синдрома гиперкортицизма
- Избыток альдостерона - Гиперальдостеронизм
- Опухоль из эндокринных клеток островков поджелудочной железы
- Что приводит к повышенной выработке пролактина - Гиперпролактинемии
- Выпадение функции передней доли гипофиза
- Клинические проявления несахарного диабета
- Избыточная продукция гормона вазопрессина
- Появление мужских черт у женщин под воздействием андрогенов
- Ожирение и нарушение функции половых желез - Адипозогенитальная дистрофия
- Доброкачественные опухоли гипофиза
- Методы лечения аденомы гипофиза
- Гормональные нарушения в период полового созревания
- Когда ставится диагноз ожирение